团队介绍

四川省人民医院医学遗传中心集临床、教学与科研为一体，源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室，2025年重组为遗传性疾病四川省重点实验室。2011年入选四川省科技创新团队，2017年入选国家科技部“重点领域创新团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队），2019年成为中国医学科学院院外创新单元，2021年成为国家自然科学基金委员会创新研究群体。目前中心工作人员共计41人，专职临床工作人员19人，专职科研人员22人，包括中国科学院院士、国家杰青、国家高层次人才特殊支持计划领军人才、国家万人计划青年拔尖人才等国家级人才5名、四川省学术技术带头人11名、四川省特聘专家8名、四川省杰出青年基金获得者10名，博士生导师12名、硕士生导师18名，是电子科技大学与中国科学院博士/硕士研究生培养基地。

重大科研项目

长期以来，杨正林团队依托电子科技大学、四川省医学科学院·四川省人民医院，始终坚持面向人民生命健康开展医学科学研究，将临床实践中的重大疾病诊疗需求作为科研创新的重要源泉。近5年承担国家科研项目50 项、省部级科研项目48项。发表SCI论文 200 余篇、获发明专利50余项、省科技进步一等奖1项。科研经费超1.16亿。
代表性项目包括：国家自然科学基金创新群体项目（2022—2025年）；国家自然科学基金重点项目（2024—2028年）；国家科技重大专项“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”（2024—2028年）；国家自然科学基金联合基金集成项目（2025年）；四川省科技厅四川省顶尖科技人才专项（2025年）；四川省科技厅重点研发计划（重大科技专项）（2025年）；四川省科技厅中央引导地方专项——自由探索项目（2025年）；医工交叉联合基金重点类院级项目（2025年）以及国家自然科学基金科技活动项目（2025年）等。
团队长期主持国家自然科学基金杰出青年项目、创新研究群体、重点项目、重大项目子课题、联合基金项目及科技部重点研发计划等国家重大科研任务，并承担省部级重点、重大研究项目71项，围绕遗传性疾病、致盲眼病及心脑血管疾病开展持续攻关，努力破解疾病致病机制不清、早期诊断困难和精准治疗手段不足等临床难题，推动基础医学研究与临床诊疗深度融合，让科研成果真正服务患者、造福群众。

本领域内创新突破和贡献

团队始终坚持“面向人民生命健康”的科研方向，长期聚焦遗传性疾病及致盲眼病的分子机制、遗传诊断与临床防治，围绕小儿视网膜病变、年龄相关性黄斑变性（AMD）、青光眼等重大疾病，形成了“致病基因发现—机制解析—动物模型—分子诊断—风险预测—个体化防治”的完整创新体系。
在遗传性疾病研究方面，发现PROM1、AHR、HKDC1、JAG1、CTNNA1、LRP6、CTNND1等多个视网膜疾病致病基因，阐明其参与感光细胞盘膜形成、Notch信号、细胞间黏附及Norrin/β-Catenin等通路的作用机制；发现ABCA1、PMM2和RAMP2等青光眼相关基因，揭示脂质代谢及AM-RAMP2/CRLR-cAMP信号在视网膜神经节细胞损伤中的作用，为遗传性眼病的精准诊断和基因治疗提供重要理论依据。
在多基因疾病研究方面，发现HTRA1为AMD主效基因之一，并揭示其与TGFβ信号及LOC387715协同作用的机制。相关研究发表于Science（2006），该成果入选Science年度十大科学突破。进一步发现TLR3保护性变异及CFH等AMD关键基因，揭示氧化磷脂、氧化应激、炎症和异常血管新生之间的联系；发现FGD6罕见变异与PCV易感性相关，研究发表于Nature Genetics。
团队始终坚持把论文写在临床需求上、把科研成果用到患者身上。在临床转化方面，建立了适合中国人群的AMD早期基因检测及风险预测体系，在全国10个省市13家医院推广应用，累计检测11924例患者和53916例正常对照，并筛选高危人群开展干预；5年随访显示干预组AMD发病率较对照组降低8.7%。同时基于HTRA1基因分型指导抗VEGF个体化治疗，多中心数据表明治疗效果可提高20%—30%。
团队自2007年以来发表SCI论文300余篇，形成显著国际影响；以相关研究成果获国家科技进步二等奖，并获多项四川省科技进步一等奖，推动了遗传性眼病从基础研究向分子诊断、风险预测和个体化防治转化。
团队长期承担临床分子诊断和遗传咨询工作，门诊量20000+次/年，遗传性疾病检测数3000+例/年，产前遗传病筛查与诊断20000+例/年，肿瘤基因诊断10000+例/年，努力让先进医学知识和技术惠及更多患者，体现了医者以患者为中心、以生命健康为先的责任担当。

期刊论文

1. N Engl J Med — Toll-like receptor 3 and geographic atrophy in age-related macular degeneration（2008），影响因子176.1
2. Science — A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration（2006），影响因子63.7
3. Nature Genetics — Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3（2014），影响因子52.5
4. Nature Genetics — Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma（2014），影响因子52.5
5. Nature Genetics — A missense variant in FGD6 confers increased risk of polypoidal choroidal vasculopathy（2016），影响因子52.5
上述代表性成果聚焦重大疾病发生机制、遗传风险及防治策略，分别从疾病易感机制、保护性遗传因素、精准风险识别及感染性疾病免疫保护等方面推动医学认识和临床防治进步。

荣誉

荣誉：

2024年，中共四川省委宣传部、四川省精神文明建设办公室、四川省卫生健康委员会——“健康四川—大美医者”最美健康服务团队；
2021年，中国科学院——中国科学院院士；
2021年，中共中央组织部、中共中央宣传部、人力资源和社会保障部、科学技术部——全国杰出专业技术人才；
2021年，吴阶平医学基金会——吴阶平医药创新奖；
2018年，吴阶平医学基金会——第十九届吴阶平-保罗·杨森医学药学奖；
2018年——“国之名医·优秀风范”称号；
2015年，谈家桢生命科学奖奖励委员会——谈家桢生命科学创新奖；
以及国家青年科学基金获得者；国家“万人计划”科技创新领军人才；连续十二年（2014—2025年）入选中国高被引学者等。
奖励：
2016年，国家科学技术进步奖二等奖——“视网膜疾病基因致病机制研究及防治应用推广”。
2018年，四川省科学技术进步奖一等奖——“遗传性致盲眼病疾病基因鉴定及分子机制研究”。
2017年，国家科学技术进步奖二等奖——“免疫性高致盲眼病发生的创新理论、防治及应用”。
2021年，四川省科学技术进步奖三等奖——“两大主要视力损伤性眼病防治体系的建立和应用”。
2012年，中华医学科技奖一等奖——“心脑血管栓塞性疾病精准防治基础与临床研究”。
2020年，四川省科学技术进步奖二等奖——“甲型胎儿球蛋白检测、产前监测和开放性神经管缺损诊断标准的建立及应用”。
2012年，中华医学科技奖三等奖——“中国人老年黄斑变性LOC387715-HTRA1、TLR3、SERPING1、CFH等疾病基因的应用基础研究”。
2009年，四川省科学技术进步奖三等奖——“开角型青光眼致病基因2号染色体定位及相关基因LMX1B和LOXL1研究”。