重大科研项目

1. 2025年于首都医科大学附属北京儿童医院承担北京高层次创新创业人才支持计划“登峰”项目；
2. 2025年于首都医科大学附属北京儿童医院承担国家自然科学基金面上项目（批准号：8247143）；
3. 2022年于北京大学第一医院承担国家自然科学基金面上项目（批准号：82171393）；
4. 2021年于北京大学第一医院承担北京自然科学基金面上项目（批准号：7212116）；
5. 2016年于北京大学第一医院参与国家重点研发计划“精准医学研究重点专项” “儿童罕见病的注册登记研究”（批准号：2016YFC0901505）；
6. 2016年于北京大学第一医院承担国家自然科学基金面上项目（批准号：81571220）；

重点学科、专科带头人经历

无

期刊论文

1. N Engl J Med. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. (并列通讯，Q1, 84.5)
2. J Genet Genomics. Lama1 upregulation prolongs the lifespan of the dyH/dyH mouse model of LAMA2-related congenital muscular dystrophy. (最后通讯，Q1, 7.9)
3. J Genet Genomics. Rapamycin alleviates neurodegeneration in a Drosophila model of spinocerebellar ataxia type 51. (并列通讯，Q1, 7.9)
4. Mov Disord. CAG repeat expansion in THAP11 is associated with a novel spinocerebellar ataxia. (最后通讯，Q1, 7.7)
5. eLife. A novel mouse model for LAMA2-related muscular dystrophy with analysis of molecular pathogenesis and clinical phenotype. (最后通讯，JCR 2023 Q1, IF：6.4)

荣誉

以第一完成人获第二届中国妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖（2017年）、第六届中国女医师协会五洲女子科技奖（临床医学科研创新奖）（2019年）、2022年北京医学科技奖二等奖、2023年中华医学科技奖二等奖。脊髓小脑性共济失调新致病基因的鉴定获2024年“首都前沿学术成果”奖。